?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

?Soy compatible con mi pareja? Hablamos de el matching genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra informacion genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de referencia o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan la copia de cada uno sobre aquellos genes, sobre tal forma que poseemos por las proximidades sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alteracion, por diversas causas, en la referencia genetica puede tener igual que resultado la aparicion sobre una enfermedad. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias del gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del padre desplazandolo hacia el pelo la sobre la madre).

Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Individuo de cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, siendo la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas quince mutaciones recesivas. La generalidad nunca somos conscientes sobre ello porque no hallarai?s una leyenda familiar de enfermedad, o nunca hay sintomatologia al tratarse sobre la indisposicion recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen sobre los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

En verdad nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor riesgo sobre traspasar una enfermedad genetica a su descendencia

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El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso de la estirpe desplazandolo hacia el pelo la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna modo de impedir esta transmision?

Lo que Hay En Dia se puede elaborar es identificar a las parejas sobre riesgo, a donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad no sitio de citas reales africano hay parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo sobre traspasar una enfermedad genetica a su descendencia.

Para reconocer este riesgo se realiza un analisis hereditario de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por medio de una sola muestra de matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan estudiar un numero variable de enfermedades. La diferencia de un test a otro es el nivel y no ha transpirado estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre una enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en formal peligro por ser los dos portadores del identico gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Todo pareja con deseo reproductivo, parejas de mayor riesgo hereditario o en los casos de solicitar a donacion de gametos porque, de esta maneras, se aumentan los juicio sobre opcion Con El Fin De la seleccion.

Es significativo recalcar que esos test Asimismo tienen las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) desplazandolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas hipoteticos; sin embargo son una instrumento util de conocer y no ha transpirado obtener reducir el peligro hereditario.

En cualquier caso, de un conveniente asesoramiento e individualizacion la advertencia es acudir an una consulta medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos descifrar todas tus dudas.

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